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Investigación: Buscando Tratamientos y Curas para la Ceguera

Por Kate Moss, Especialistas en Educación de Sordociegos, Texas Deafblind Outreach, TSBVI

Resumen: Se está realizando una investigación fascinante en el área de la ceguera. La Fundación contra la Ceguera (Fighting Blindness Foundation) entrega una de las principales contribuciones a este esfuerzo y tiene mucho que compartir en su sitio web para aquellos que quieren mantenerse al tanto de esta investigación.

Palabras Clave: Programación, ceguera, discapacidado visual, sordoceguera, Retinitis Pigmentosa, síndrome de Usher, degeneración macular, Stargartz.

Uno de los más grandes sueños de muchas personas con ceguera y sus familias puede ser que algún día haya una cura en el tratamiento de la ceguera que pueda restaurar la visión de aquellos que la han perdido y/o que retrasen cualquier pérdida potencial de la visión. Vivimos en una era notable y es muy probable que en la vida de muchos de nuestros lectores este sueño pueda transformarse en realidad para muchas personas, especialmente aquellas cuya pérdida de visión es causada por ciertas enfermedades o síndromes. La mayoría de los esfuerzos de investigación aún están en sus etapas iniciales usando modelos de animales; algunas están comenzando ensayos en humanos muy limitados. Sin duda, algunas demostrarán tener éxito y algunas no, pero es interesante saber más sobre lo que se está haciendo. Este trabajo generalmente se puede dividir en cuatro categorías:

La Fundación contra la Ceguera (Fighting Blindness Foundation - FFB) está financiando gran parte del trabajo. La FFB tiene como misión dirigir la investigación que permitirá la prevención, el tratamiento y la cura de las personas afectadas por retinitis pigmentosa (RP), degeneración macular, Síndrome de Usher y todo el espectro de enfermedades retinales degenerativas. La Fundación ha financiado miles de estudios de investigación en cientos de instituciones prominentes en áreas prometedoras como la genética, la terapia de genes, el transplante de células retinales, los implantes retinales artificiales y las terapias farmacéuticas y nutricionales. Desde su creación en 1971, la Fundación ha recaudado más de $240 millones y entregado información a los pacientes, familias y profesionales. Tiene más de 30 grupos voluntarios en Estados Unidos. Estos voluntarios dedicados recolectan fondos, aumentan la conciencia pública y entregan apoyo en sus comunidades. Para obtener más información sobre la FFB, contáctese con ellos en:

11435 Cronhill Drive
Owings Mills, MD 21117-2220
800-683-5555.800-683-5551 TDD
www.FightBlindness.org

Si visita el sitio web de la FFB, podrá encontrar más información sobre las investigaciones específicasque se están realizando y mantenerse al tanto de nuevos hallazgos de las investigaciones.

GENÉTICA Y TERAPIA DE GENES

Genética

Muchos de los esfuerzos de investigación se concentran en identificar los genes específicos que pueden causar problemas retinales que resultan en discapacidades visuales y ceguera. Algunos de los síndromes que están siendo estudiados incluyen el síndrome de Usher, el Stargatz, la Amaurosis Congénita de Leber, Degeneración Macular Relacionada con la Edad – tipo húmedo, Coroideremia y Retinosquisis. Gran parte del trabajo que se está desarrollando alrededor del mundo involucra saber qué genes causan qué condiciones y enfermedades. El Proyecto de Genoma Humano es un proyecto de 13 años completado en el 2003 que involucró a científicos de Estados Unidos, el Reino Unido, Japón, Francia, Alemania, China y otros países. Este trabajo realmente fascinante sin duda hará que se mejore enormemente el conocimiento y la habilidad de tratar enfermedades y condiciones que afectan al cuerpo humano en todas las áreas, incluyendo la pérdida de visión y audición. La misión del proyecto ha sido:

(Proyecto Genoma Humano - </www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome /home.shtml>

La genética sirve como escenario para el trabajo que se realiza en terapia de genes. Diferentes programa han investigado específicamente los genes que causan problemas visuales. Uno que ha investigado muy activamente el Síndrome de Usher y otras causas hereditarias de la ceguera es el del Boys Town Research Hospital. Muchas familias de Texas han participado en esta investigación, donando muestras de ADN de cada miembro de la familia. Para obtener más información sobre estos esfuerzos de investigación en el área del Síndrome de Usher, visite <www.boystownhospital.org/Usher/index.asp>.

Terapia de Genes

La terapia de genes involucra la inserción de genes en las células y tejidos de un individuo para tratar enfermedades, particularmente las hereditarias. Esta terapia actúa transformando las células somáticas (la mayoría de las células en el cuerpo) o las células germinales (como los espermas, los óvulos y los precursores de las células madres). Hasta el momento, la terapia de genes es principalmente dirigida a las células somáticas.

La terapia de genes somáticos se divide en dos categorías amplias: ex vivo (las células son modificadas fuera del cuerpo y transplantadas nuevamente a él) y en vivo (los genes son modificados en las células mientras se encuentran en el cuerpo). Algunas de estas terapias de genes usan virus que, en términos simples, han extraído la parte enferma de la cadena de genes y la han reemplazado por material del “gen bueno”. Por supuesto, esta es una tremenda simplificación, pero básicamente el virus se inserta en la célula y da instrucciones provenientes del “gen bueno” de lo que se supone que debe hacer la célula. (Wikipedia - <http://en.wikipedia.org/wiki/Gene_therapy>, febrero 2006.)

En otro programa de investigación financiado por la FFB, Copernicus Therapeutics está usando nanopartículas como una forma de entregar material genético a la retina. Ellos han terminado un ensayo en humanos usando esta tecnología para tratar la fibrosis quística. (Foundation Fighting Blindness - http://www.blindness.org/content.asp?id=251>, 2006 >. Las nanopartículas son partículas microscópicas cuyo tamaño es medido en nanómetros, con al menos una dimensión de <100nm. Las nanopartículas están hechas de material semiconductor (Wikipedia - <http://en. wikipedia.org /wiki/Nanoparticle>, 2006.)

Uno de los más recientes avances en las investigaciones relacionadas con la terapia de genes se aplica a la Amaurosis Congénita de Leber (LCA). Los científicos han usado con éxito una terapia de reemplazo del gen RPE65 para restaurar la visión en perros nacidos ciegos como resultado de la LCA. Los investigadores esperan obtener autorización para comenzar ensayos críticos en humanos en el año 2006. Para obtener más información sobre este programa y diversos otros proyectos de investigación apoyados por la FFB, visite <www.blindness.org/content.asp?ide=251>.

IMPLANTES Y TRASPLANTES RETINALES

Implantes

En la década de 1980, el Eye and Ear Infirmary de Massachussets – Escuela de Medicina de Harvard comenzó a colaborar con el Instituto de Tecnología de Massachussets para desarrollar un implante retinal micro-electrónico para restaurar la visión a los pacientes con degeneración macular o retinitis pigmentosa relacionada con la edad. (Boston Retinal Implant Project - <http://www.bostonretinalimplant.org>, 2006). Este proyecto ha sido financiado por la National Science Foundation, la W.M. Keck Foundation, the National Institutes of Health and Second Sight Corporation, the Foundation Fighting Blindness, el VA Rehabilitation Research & Development Service, the Wynn Foundation and the Lions Club of Massachutetts.

Un implante retinal es algo similar a un implante coclear usado para ayudar a las personas con pérdida de la audición. El Boston Project describe lo que hace este implante de la siguiente manera.

Los pacientes con degeneración macular y retinitis pigmentosa quedan ciegos cuando los fotorreceptores (las células que capturan la luz en el ojo) ya no funcionan. La prótesis retinal está diseñada para asumir la función de los fotorreceptores perdidos estimulando eléctricamente las células saludables restantes de la retina. A través de la simulación eléctrica, las células activadas del ganglio pueden entregar una señal visual al cerebro. La escena visual capturada por una cámara es transmitida a través de la radiación electromagnética a un pequeño chip decodificador ubicado en la superficie de la retina. Los datos y la potencia son enviados luego a una serie de electrodos conectados al decodificador. La corriente eléctrica que pasa desde los electrodos individuales estimulan las células en las áreas de la retina que corresponden a las características en la escena visual. (Boston Retinal Implant Project - <http://www.bostonretinalimplant.org/ project/prosthesis.xml>, 2006).

Otro grupo, Optobionics y the University of Southern California, también está trabajando en los implantes retinales. De hecho, ya han realizado implantes en algunos humanos. La mayoría experimentó por lo menos una mejoría temporal en su visión, como percibir más luz, detectar movimientos y formas y, en algunos casos, incluso leer letras grandes. (Foundation Fighting Blindness - <http//www.blindness.org/content.asp?id=209>, 2006).

Es importante mencionar que un implante retinal no restaura la visión normal, de igual manera que el implante coclear no restaura la audición normal. Lo que puede hacer es permitir que la persona tenga más habilidad visual para que logre una mayor movilidad, confianza y seguridad cuando se desplace en su ambiente.

Existen desafíos en cuanto a diseñar implantes retinales que funcionen bien. Temas como proporcionar la cantidad correcta de energía eléctrica para estimular las varillas y los conos sin dañarlos, cómo montar la cámara, cómo alimentar de energía el procesador, etc., aún no han sido abordados en forma satisfactoria. Sin embargo, cada día se dan grandes pasos en esta área y aunque suene como una frase extraída de una película de ciencia ficción, puede que los implantes efectivos no estén tan lejos de convertirse en realidad.

Transplantes

Aunque se han hecho importantes investigaciones en relación con los trasplantes de retina en la bola del ojo, éstas han tenido un éxito muy limitado. Estas investigaciones consideran comúnmente tres tipos de trasplantes:

Estos tres trasplantes son prometedores, pero todavía parecen muy lejanos. Probablemente, el más interesante es el prospecto de usar células madres para reconstruir la retina – otro hecho de ciencia ficción que puede ocurrir en el futuro.

TERAPIAS FARMACÉUTICAS

Las células están programadas a morir cuando están enfermas o no son deseadas. Esto se conoce como Muerte Programada de la Célula (en inglés, Programmed Cell Death o PCD) y el proceso a través del cual ocurre se denomina apoptosis. Una apoptosis excesiva causa desórdenes de pérdida de células (como la Retinitis Pigmentosa) y una apoptosis insuficiente causa tumores cancerígenos. Gran parte de la investigación de la terapia farmacéutica está destinada a hacer más lento el proceso de muerte programada de las células en los fotorreceptores del ojo, a través de un agente neurotrópico. Los agentes neurotrópicos pueden o no ser producidos naturalmente por el cuerpo. En este punto, hacer que estos agentes lleguen a la retina involucraría frecuentes inyecciones en la retina, lo que no es una muy buena idea. Un método para abordar este problema es desarrollar cápsulas intraoculares de liberación lenta, injertos y sistemas de liberación trans-esclerales. (Progress in the Treatment of Deaf-Blind– Progreso en el Tratamiento de la Sordoceguera – Presentación en PowerPoint del Dr. Geral J. Chader, 2005).

TERAPIAS NUTRICIONALES

También se está trabajando para determinar si la dieta puede jugar un rol importante en la prevención o el retraso en el avance de la pérdida de visión. Por ejemplo, un estudio de la FFB examina los beneficios de suplementos dietéticos con vitamina A palmitato, en combinación con el ácido graso omega-3 DHA (ácido docosahexanoico), para la pérdida de visión en personas con retinitis pigmentosa (RP).

“Se descubrió que la terapia combinada beneficia principalmente a las personas que anteriormente no consumían vitamina A. Para aquellas personas que ya tomaban vitamina A ,se recomienda una dieta rica en ácidos grasos omega-3 para retrasar la disminución de la sensibilidad en el campo visual. Son buenas fuentes de ácidos grasos omega 3: el salmón, el atún, el jurel, las sardinas y la arenque. Para obtener más información sobre los suplementos dietéticos para la RP, visite el siguiente sitio web: <http://www.blindness.org/rp-nutrition/index.asp>". (Foundation Fighting Blindness - <http://www.blindness.org/content.asp?id=251>, 2006)

En otro estudio, las investigaciones parecen indicar que una dieta alta en grasa, como la que encontramos en alimentos horneados procesados aumentan el riesgo de degeneración macular relacionada con la edad. Las dietas con un alto contenido de ácidos grasos omega-3, como los que encontramos en las nueces y el pescado, parecen retrasar el desarrollo de la enfermedad. (Foundation Fighting Blindness - <http//www.blindness.org/content.asp?id=251>, 2006).

Tiene sentido que lo que damos a nuestro cuerpo pueda tener impacto en sus funciones. Aún así, hay mucho que aprender. Antes de considerar los cambios en la dieta, especialmente cuando se agregan vitaminas o suplementos, es más importante discutir estos cambios con un médico. Las vitaminas u otras substancias nutritivas pueden hacer más mal que bien si no se ingieren con un balance adecuado. También se deben tomar precauciones en cuanto a ingerir suplementos alimenticios, por ejemplo si está embarazada. Si está interesado en probar uno de estos programas nutricionales, primero visite a su médico para averiguar más sobre los posibles beneficios y riesgos.

CONCLUSIÓN

Algunos investigadores y otras personas hablan de un día, que por el momento es bastante lejano para parecer real, en que podríamos ser capaces de corregir los problemas visuales con causas genéticas antes de que el niño nazca. Sólo el tiempo y las investigaciones nos dirán si esto es posible. Pero en este momento se está aprendiendo tanto sobre la genética, la estructura de los genes y la ingeniería genética que puede que algunos de nosotros sobreviva hasta ese día. Incluso si ese día no llega, quizás algunos de los avances en biotecnología lograrán que se realicen implantes o trasplantes retinales que pueden restaurar la vista. ¡Ese será un día maravilloso! Hasta ese momento, debemos hacer esfuerzos por apoyar las investigaciones y ayudar a que los individuos ciegos y con discapacidades visuales obtengan las habilidades y oportunidades que necesitan para tener una vida llena de éxito y satisfacciones.

REFERENCIAS Y RECURSOS

Boston Retinal Implant Project - <http://www.bostonretinalimplant.org/project.xml>

Boys Town Research Hospital - <http://www.boystownhospital.org/home.asp>

Chader, Gerald J. , 2005. Progress in the Treatment of Deaf-Blind – Presentación en PowerPoint del Dr. Gerald J. Chader, Doheny Retina Institute, Keck Medical School, University of Southern California, Los Angeles, CA para la Reunión de Directores del Proyecto para Sordociegos (Deaf-Blind Project) 2005.

Foundation Fighting Blindness - www.blindness.org

Human Genome Project - <www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml>

Wikipedia - <http://en.wikipedia.org/wiki/Main_Page>


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Last Revision: September 1, 2010