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Primervera 2002 Tabula de Contenido
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Enfermedades Mitocondriales

Extractos reproducidos bajo licencia de United Mitochondrial Disease Foundation, Inc.
http://www.umdf.org 

Nota de la editora de VER/OÍR: varios niños en Texas que son impedidos visuales o sordociegos tienen, como causa de su pérdida sensorial, enfermedades Mitocondriales. Para entender más acerca de estos padecimientos, visité el sitio web de la United Mitochondrial Disease Foundation. Aprendí que tenemos una magnífica oportunidad en Texas de aprender más sobre estas enfermedades porque su 5ta. Conferencia Internacional sobre Enfermedades Mitocondriales se llevará a cabo este año en Dallas. Quiero agradecer a la UMDF por permitirme reproducir algunos fragmentos de la rica información que proporcionan en su sitio web para compartirla con los lectores de VER/OÍR. Les recomiendo que visiten este sitio web si tienen un hijo(a) con alguna enfermedad Mitocondrial o si usted es un maestro que trabaja con alguno de estos niños.

BASES DE LA ENFERMEDAD

Las enfermedades mitocondriales son resultado de la falla de las mitocondrias, los compartimentos especializados presentes en cada célula del cuerpo, con excepción de los glóbulos rojos de la sangre. Las mitocondrias son las responsables de la creación de más del 90% de la energía que el cuerpo necesita para mantener la vida y apoyar el crecimiento. Cuando fallan, se genera cada vez menos energía al interior de la célula. Puede entonces presentarse lesión celular o incluso la muerte de la célula. Si este proceso se repite en todo el cuerpo, los sistemas completos comienzan a fallar y la vida de la persona que lo sufre, está en grave riesgo. Esta enfermedad afecta principalmente a los niños, pero los brotes en adultos se están volviendo más y más comunes.

Las enfermedades de las mitocondrias parecen ocasionar el mayor daño a las células del cerebro, del corazón, del hígado, músculo esqueléticas, del riñón así como a los sistemas endocrino y respiratorio.

Dependiendo de qué células resulten afectadas, los síntomas pueden incluir pérdida de control motor, debilidad muscular y dolor; desórdenes gastrointestinales y dificultades para deglutir; crecimiento deficiente, enfermedades cardiacas, del hígado, diabetes, complicaciones respiratorias, convulsiones, problemas visuales y auditivos, acidosis láctica, retrasos en el desarrollo y susceptibilidad a contraer infecciones.

CUÁNDO SOSPECHAR QUE HAY UNA DISFUNCIÓN MITOCONDRIAL

No hay una característica única para identificar una enfermedad mitocondrial. Los pacientes presentan varios problemas que pueden surgir desde el nacimiento hasta en la edad adulta madura. Piense en las mitocondrias cuando:

Las enfermedades mitocondriales o citopatías, deberán considerarse como posibles en diagnósticos diferenciales, cuando aparezcan estas características inexplicables, especialmente cuando ocurran en combinación con:

Síntomas

Problemas Asociados a las Citopatías Mitocondriales

SISTEMA DE ÓRGANOS

PROBLEMAS POSIBLES

Cerebro

Retraso en el desarrollo, retardo mental, demencia, convulsiones, desórdenes neuro-psiquiátricos, paralsis cerebral atípica, migrañas, infartos

Nervios

Debilidad (que puede ser intermitente), dolor neuropático, ausencia de reflejos, problemas gastrointestinales (reflujo gastroesofágeo, vaciado gástrico retrasado, constipación, pseudo obstrucción), desmayos, ausencia o exceso de sudor relacionados con problemas de regulación de la temperatura

Músculos

Debilidad, hipotonia, calambres, dolor muscular

Riñones

Desgaste proximal renal tubular que provoca pérdida de proteínas, magnesio, fósforo, calcio y otros electrolitos

Corazón

Defectos en los conductos cardiacos (bloqueos del corazón), cardiomiopatía

Hígado

Hipoglicemia (niveles de azúcar bajos en la sangre), falla del hígado

Ojos

Pérdida de visión y ceguera

Oídos

Pérdida auditiva y sordera

Páncreas

Diabetes y falla pancreatítica exocrina (incapacidad para generar encimas digestivas)

Sistémico

Incapacidad para subir de peso, corta estatura, fatiga, problemas respiratorios incluyendo sofocamientos intermitentes

Enfermedades mitocondriales con pérdidas visuales y auditivas con sus descripciones

Hay gran número de enfermedades mitocondriales listadas en el sitio web de la United Mitochondrial Disease Foundation. Algunas de éstas tienen varios efectos visuales y de pérdida auditiva asociadas. Algunas de las que se nombran incluyen:

Enfermedad de Alpers

Nombre completo: Poliodistrofia Infantil Progresiva

Síntomas: convulsiones, demencia, espaticidad, ceguera, disfunción del hígado y degeneración cerebral.

Deficiencia del Complejo I

Nombre completo: Deficiencia NADH dehidrogenasa (NADH-Co! Reductasa)

Síntomas: Tres formas principales:

  1. Desorden fatal infantil multisistémico, caracterizado por un retraso en el desarrollo, debilidad muscular, enfermedad cardiaca, acidosis láctica congénita y paro respiratorio.
  2. Miopatía que inicia en la infancia o en la vida adulta, manifestándose como intolerancia al ejercicio o debilidad. Es común la elevación del ácido láctico.
  3. Encefalomiopatía mitocondrial (incluyendo MELAS), que puede comenzar en la infancia o en la edad adulta y que consiste en combinaciones variables de síntomas y signos, incluyendo oftalmoplegia, convulsiones, demencia, ataxia, pérdida auditiva, retinopatía pigmentosa, neuropatía sensorial y movimientos incontrolables. Puede provocar el Síndrome de Leigh.

Deficiencia del Complejo III

Nombre completo: Deficiencia ubiquinona-citocroma c óxidoreductasa

Síntomas: Cuatro formas principales:

  1. Encefalomiopatía mortal infantil, acidosis láctica congénita, hipotonia, postura distrófica, convulsiones y coma. Es común la fibrosis roja.
  2. Encefalomiopatía de brotes posteriores (desde la infancia hasta la edad adulta): varias combinaciones de debilidad, estatura corta, ataxia, demencia, pérdida auditiva, neuropatía sensorial, retinopatía pigmentosa y síntomas piramidales. Es común la fibrosis roja. Posibilidad de acidosis láctica.
  3. Miopatía, con intolerancia al ejercicio que deviene en debilidad continua. Es común la fibrosis roja. Posibilidad de acidosis láctica.
  4. Cardiomiopatía histiocitoide infantil.

Deficiencia del Complejo IV / Deficiencia COX

Nombre completo: La deficiencia citocroma c óxidoreductasa es ocasionada por un defecto en el Complejo IV de la cadena respiratoria.

Síntomas: Dos formas principales:

  1. Encefalomiopatía: normal durante los primeros 6 a 12 meses de vida; después presenta regresión en el desarrollo, ataxia, acidosis láctica, atrofia óptica, oftalmoplegia, nistagmus, distonia, signos piramidales y problemas respiratorios. Frecuentes convulsiones Puede provocar el Síndrome de Leigh.
  2. Miopatía: dos variantes principales:
    1. Miopatía infantil mortal: puede empezar pronto después del nacimiento acompañada de hipotonia, debilidad, acidosis láctica, fibrosis, paro respiratorio y problemas de riñón.
    2. Miopatía infantil benigna: puede empezar pronto después del nacimiento acompañada de hipotonia, debilidad, acidosis láctica, fibrosis, falla respiratoria, pero (si el niño sobrevive) le sigue un mejoramiento espontáneo.

CPEO

Nombre completo: Síndrome de Oftalmoplegia Externa Crónica Progresiva.

Síntomas: Similares a los del KSS más: miopatía visual, retinitis pigmentosa, disfunción del sistema nervioso central.

KSS

Nombre completo: Síndrome Kearns-Sayre.

Síntomas: Oftalmoplegia externa progresiva, retinopatía pigmentaria, bloqueo del corazón y elevada proteína cerebroespinal.

LCHAD

Nombre completo: Dehidrogenasa de Cadena Larga Hidoxiacil-CoA.

Síntomas: Encefalopatía, disfunción del hígado, cardiomiopatía y miopatía. También retinopatía pigmentaria y neuropatía periférica.

LHON

Nombre completo: Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber

Síntomas: Principalmente ceguera en varones jóvenes. Síntomas menos comunes: demencia leve, ataxia, espasticidad, neuropatía periférica y defectos en los conductos cardiacos.

MERRF

Nombre completo: Enfermedad Epiléptica Mioclónica y Fibrosis roja.

Síntomas: Mioclono, epilepsia, ataxia progresiva, debilidad y degeneración muscular, sordera y demencia.

NARP

Nombre completo: Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentosa

HACIA TEXAS EN JUNIO DE 2002

La misión declarada de la UMDF es la de “promover la investigación para la cura y tratamiento de los desórdenes mitocondriales y proporcionar apoyo a las familias afectadas.” Una de las actividades que apoya esta misión es su simposio internacional. El 5to. Simposio Internacional de la UMDF sobre Enfermedades Mitocondriales para Especialistas, Clínicos y Familias, se efectuará este verano en el Hotel Westin Galleria, en Dallas, Texas. Las sesiones están planeadas para cubrir las necesidades de todo el mundo y para que las familias tengan la oportunidad de asistir a la reunión médica para clínicos. Algo novedoso este año, será una sesión especial para adultos afectados. Se ofrecerá una breve introducción para los participantes novicios con el objetivo de que aprendan lo básico de la enfermedad mitocondrial antes de ingresar a las sesiones médicas. Otros temas incluirán seguros, problemas legales, planificación de bienes raíces, así como herramientas para las parejas y hermanos que no estén afectados. Hay tres líneas de trabajo diferentes ofrecidas en este evento:

Reunión Científica – “Mecanismos de la Función y Enfermedad Mitocondriales”

6 a 7 de Junio, 2002

Reunión para Clínicos – “Solución a Casos Difíciles en el Escenario Clínico”

8 de Junio, 2002

Reuniones de Familias

7 a 9 de Junio, 2002

Para obtener mayor información sobre el registro en las Reuniones de Familias, por favor comuníquese a la oficina de la UMDF por teléfono al (412) 793-8077 o al correo electrónico info@umdf.org;  o consulte el sitio web de la UMDF en www.umdf.org.  Para los profesionales médicos que busquen información acerca de las Reuniones Científica o para Clínicos, contacte al Centro Médico de la Universidad Texas Southwestern en Dallas al teléfono (800) 688-8678 o al correo electrónico Misti.fitzner@utsouthwestern.edu;  o vaya a su sitio web www.utsouthern.edu


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Last Revision: September 1, 2010