TSBVI logo | Home | Site Search | Outreach | Ver/Oír Indicio |

Primavera 2001 Tabula de Contenido
English version of this article (Versión Inglesa)

Amaurosis Congénita de Leber

Por Kate Moss, Epecialista Familiar, TSBVI, Sordoceguera Outreach de Texas

Recientemente he recibido varias solicitudes de información acerca de la Amaurosis Congénita de Leber, una enfermedad degenerativa que ocasiona pérdida severa de la visión. Se cree que esta enfermedad es ocasionada por el desarrollo anormal de las células fotoreceptoras en la retina o tal vez por la degeneración extremadamente prematura de las células retinales. Generalmente un bebé con LCA (por sus siglas en inglés) tendrá una visión muy reducida al nacer, aunque la retina parezca normal cuando sea examinada la primera vez. En unos cuantos meses, los padres notarán, por lo general, nistagmus –movimiento involuntario, rítmico y repetido de los ojos. Los niños con LCA representan del 10 al 18% de todos los casos de ceguera congénita. La visión en individuos con LCA varía mucho, desde problemas relativamente ligeros de agudeza (20/70) hasta la ausencia de percepción de la luz. (Links de Leber, 2001).

Ocasionalmente la LCA puede ser confundida con otros problemas retinales tales como retinitis pigmentosa, una atrofia óptica congénita y hereditaria, ceguera cortical, ceguera nocturna congénita estacionaria, síndrome de retina jaspeada y acromatopsia (Fundación Combatiendo la Ceguera –Foundation Fighting Blindness, 2001). Se descubrió que a algunos niños, a quienes originalmente se les había diagnosticado LCA padecían el Síndrome de Joubert, el Síndrome de Alstrom o el Síndrome de Senior-Loken. Aunque la pérdida del sentido del oído no es una característica identificada de la LCA, algunos niños con este mal en Texas también tienen impedimentos de audición. El Censo 2000 de Sordoceguera de Texas identificó a diez de tales individuos y el Censo de 2001 identificó siete tanto con LCA y pérdida del oído. Algunos de estos niños habían sido diagnosticados de manera errónea como pacientes del Síndrome de Usher.

La LCA es transmitida genéticamente a través de las familias, y ambos padres deben ser portadores. Cada padre tiene un gen con el mal, en pareja con otro gen que es normal. Cuando cada niño es concebido, heredará los genes en una de cuatro formas. (1) Si obtiene los dos genes sanos de sus padres, no tendrá LCA y no será portador. (2 y 3) Si obtiene un gen enfermo de uno de los padres y no del otro, será portador pero no tendrá los síntomas de LCA. (4) Si obtiene dos genes enfermos de sus padres, desarrollará la LCA. Esto se conoce como un patrón de herencia autosomal recesivo.

Los niños con LCA por lo general tienen ojos que parecen hundidos o profundos. Se presionarán los ojos con frecuencia; lo que se llama reflejo oculo-digital. Algunos niños con LCA tienen córneas en forma de cono (Keratocono) y cataratas que provocan que las córneas aparezcan con nubosidad. Cuando el niño alcanza la adolescencia, ocurren cambios pigmentarios en el epitelio pigmentario (el tejido soporte debajo de la retina). Esto es parecido a los cambios que ocurren a la retina con la retinitis pigmentosa, la condición visual asociada al Síndrome de Usher. Sucede porque los vasos sanguíneos en las retinas se adelgazan y se constriñen. A diferencia del Síndrome de Usher, en el que es típica una pérdida progresiva de la visión, la pérdida de la misma en individuos con LCA generalmente permanece estable a lo largo de la vida adulta joven. La pérdida progresiva de la visión más adelante en la vida no ha sido claramente definida. Además, algunas personas con LCA son muy sensibles a la luz (fotofóbicos). Los niños con alguna visión remanente son susceptibles de ser hipermétropes también. (Fundación para el Combate a la Ceguera –Foundation Fighting Blindness, 2001).

En algunos casos, las personas con LCA también muestran complicaciones del sistema nervioso central. Pueden ser de desarrollo retrasado, tener desórdenes de tamaño o impedimentos motoros.

Actualmente no hay tratamiento para la LCA. Sin embargo, hay una gran cantidad de investigación genética que se está llevando a cabo relacionada con la LCA. La Fundación para Combatir a la Ceguera (Foundation Fighting Blindness) señala que un gen de la LCA ha sido aislado en el cromosoma 17. El sitio web de Vínculos de Leber ofrece información del Centro Johns Hopkins para Enfermedades Oculares Hereditarias (The Johns Hopkins Center for Hereditary Eye Diseases) que indican que hay tres genes asociados con la LCA: el cromosoma 17, una proteína 65kD RPE, y un CRX en el cromosoma 19. Se ha localizado recientemente un cuarto cromosoma para esta enfermedad. En Texas, el Dr. Richard Lewis con el Colegio Baylor de Medicina está haciendo investigación actualmente sobre la LCA. Otro contacto en Johns Hopkins es Irene Maumenee. La información para comunicarse tanto con el Dr. Lewis como con la Dra. Maumenee se incluye a continuación:

Dr. Richard Lewis, MD/MS
Professor, Department of Ophthalmology, Pediatrics,
Medicine and Molecular and Human Genetics
Cullen Eye Institute, NC-206
Baylor College of Medicine
One Baylor Plaza
Houston, TX 77030
Teléfono: (713) 798-3030
Correo electrónico: rlewis@bcm.tmc.edu 

Irene E. Maumenee, MD
Professor of Ophthalmology, Medicine and Pediatrics
Wilmer Eye Institute
Maumenee Building, Suite 517
The Johns Hopkins Hospital
600 North Wolfe Street
Baltimore, MD 21287-9237
Teléfono: (410) 955-5214
Correo electrónico: jhched@welchlink.welch.jhu.edu 

REFERENCIAS/RECURSOS

Si está interesado en comunicarse con otras familias preocupadas por la LCA, hay varios sitios web disponibles para ayudarle a conseguirlo. Son también un buen medio para obtener noticias sobre actualizaciones en la investigación así como información acerca de la LCA.

Sitio Web Vínculos de Leber

Este sitio web tiene buena información sobre Leber, vínculos a otros sitios web, salas de conferencias, listservs, directorio de boletines, noticias sobre investigación y más cosas.

Fundación Combatiendo la Ceguera (The Foundation Fighting Blindness)

Teléfono: (888) 394-3937


| Primavera 2001 Tabula de Contenido | en via a Email de Ver/Oír |

Please complete the comment form or send comments and suggestions to: Webmaster

Last Revision: September 1, 2010