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Otoño 1999 Tabula de Contenido
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La familia encuentra respuestas en la Conferencia CHARGE

Por: Bobbi Easler, mamá de Kathy Easler, alumna de la Escuela Primaria Pershing Park en Killeen, Texas.

La IV Conferencia Internacional Síndrome CHARGE que se llevó a cabo en Houston del 23 al 25 de julio de 1999 fue un evento que nos abrió los ojos. Esta conferencia nos ofreció respuestas a las preguntas que mi esposo y yo comenzamos a hacer hace más de una década sobre las deformidades de nuestra hijita Kate. CHARGE es un nombre compuesto de las iniciales de cada una de las seis anomalías que fueron descubiertas casi hace veinte años por unos investigadores que estaban estudiando las anormalidades específicas que comúnmente se presentaban en algunos de sus pacientes.

Esos problemas comunes siendo:

Para un diagnóstico de CHARGE el paciente no necesita tener los seis padecimientos, ó, como se pensaba antes de 1981, cuatro de los seis. En lugar de esto se utiliza un criterio de normas mayores y menores que pueden indicar que el paciente padece de CHARGE. Este importante punto fue enfatizado en más de una sesión, porque las agencias de salud todavía se están guiando por los estándares antiguos y el síndrome no es diagnosticado. Sin el diagnóstico correcto, ciertos hechos - como la necesidad de hacer exámenes de hormonas de crecimiento o sexuales - pueden pasar desapercibidos y sin tratamiento - hasta que el paciente está por llegar a la edad de la adolescencia. La revisión del criterio para el diagnóstico de este síndrome ahora toma en consideración que existen ciertos factores sumamente comunes en CHARGE pero muy raros en otros padecimientos.

Los cuatro factores principales que alertan son: el coloboma, la atresia de coana, anormalidades del oído (oídos característicos de CHARGE) y el malfuncionamiento del nervio craneal. El malfuncionamiento del nervio craneal incluye la falta de olfato, parálisis facial, pérdida sensorioneural del oído o problemas vestibulares, y malfuncionamiento para ingerir. En el caso de Katy ella no padece de atresia de coana, pero tiene los otros tres elementos del síndrome. También nació con varios otros problemas que aparecen en la lista de "criterio menor para diagnosticar" CHARGE; problemas que pueden presentarse, pero que no son suficientemente consistentes para que puedan ser considerados para la lista de criterio mayor.

Katy nació en marzo de 1988. Dentro de los 18 meses después de su nacimiento yo sospeché que podía tener CHARGE, o algo cercanamente relacionado, cuando leí el libro titulado "Padecimientos Incapacitadores en los Niños" escrito por Bill Gillham. Sin embargo, el departamento de genética de nuestro hospital regional, que aparentemente en 1988 todavía estaba usando las normas pre-1981, hizo caso omiso a mi sugerencia, diciendo que Katy no tenía todos, ni siquiera cuatro, de las seis anomalías indicadas en las normas. Ellos diagnosticaron que padecía del Síndrome Treacher Collins. Después que encontré un grupo de apoyo para Treacher Collins, comencé a escribirme e intercambiar fotos con las otras familias. Rápidamente fue aparente, para mí y las personas con quién me escribía, que el diagnóstico de Katy estaba equivocado.

Durante ese tiempo decidí pedir una segunda opinión sobre el tratamiento que el hospital regional había planeado para corregir las deformidades faciales de Katy. Nos enteramos de muchas cosas buenas sobre la cirugía plástica que se hacía en el Hospital de los Niños en Houston, así que ahí fuimos para pedir una segunda opinión médica. Cuando estábamos ahí yo interrogué a los doctores para que me informaran sobre el Síndrome Treacher Collins. Los doctores confirmaron lo que yo y otras "personas y papás no profesionales" habíamos sospechado. Katy no tenía Síndrome Treacher Collins. Desafortunadamente no habíamos hecho cita para ver a un genetista durante ese viaje, y los doctores que consultamos no pudieron decir qué síndrome creían que Katy tenía. Nos regresamos a casa sabiendo que nuestro hospital regional nos había puesto en el camino equivocado.

Sin tener idea de qué más podíamos hacer, habíamos regresado al comienzo del camino. Habíamos hecho planes para que un genetista más cercano a nuestro hogar le hiciera más exámenes, pero en eso Katy tuvo que hospitalizarse por pulmonía y otros problemas. En esa época nuestro enfoque estaba en que Katy se curara y en mantenerla sana. Después de resolver esa crisis, no teníamos prisa de visitar doctores nuevos y hacerle más exámenes caros, sabiendo que el resultado podría ser que termináramos sin recibir información nueva. Sin tener un síndrome al que achacar las deformidades de Katy, no teníamos nada que nos guiara para saber lo que el futuro nos deparaba. En lo que se refería al futuro de mi hija, me resigné a quedarme en un limbo. Eso es, hasta hace poco más de un año, cuando hablé con Robbie Blaha, del Departamento de Servicios Sordociegos de Texas en Austin. Robbie había asistido a una conferencia en la que presentaron información sobre el síndrome CHARGE. Después de oír cuales eran las características comunes de ese síndrome, ella estaba convencida que a Katy debería hacersele un exámen para determinar si padecía de CHARGE. Nota del editor: Es posible que usted también desee comunicarse con la Fundación Síndrome CHARGE, Inc. Escriba a 2004 Parkade Boulevard, Columbia, MO 65202-3121 o llame al: (800) 442-7604 o (573) 499-4694 o comuníquese con Marion Norbury (Directora Ejecutiva) Email: marion@chargesyndrome.org.  O con Meg Hefner (Consejera Genetista) Email: meg@chargesyndrome.org.  La Conferencia CHARGE 2001 será en Indianápolis, Indiana del 20 al 22 de julio del 2001. Para más información comuníquese con Marilyn Ogan (2001-Directora de Conferencia) Email: marilyn@chargesyndrome.org


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Last Revision: September 1, 2010