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Otoño 2004 Tabula de Contenido
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Identificado Gen de Síndrome de Cornelia de Lange

Por Mel Dugosh, Padre, Hondo, Texas

Resumen: Un padre describe un descubrimiento médico anunciado en la 22º Conferencia Nacional de la Fundación Síndrome de Cornelia de Lange realizada este verano en Chicago.

Palabras Claves: Familia, ciegos, sordociegos, conferencia nacional, Fundación Síndrome de Cornelia de Lange, descubrimiento médico.

Los asistentes a la 22º Conferencia Nacional de la Fundación Síndrome de Cornelia de Lange realizada en Chicago a fines de junio de 2004, quedaron atónitos cuando el Dr. Ian Krantz del Hospital de Niños de Filadelfia anunció la identificación de un gen en el cromosoma 5 que es la causa del Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS). Su hallazgo oficial, después de trabajar en estrecha colaboración con su colega el Dr. Laird Jackson,  fue que el Síndrome de Cornelia de Lange es causado por mutaciones en el NIPBL, el homólogo humano del gen “Nipped-B” de la Drosófila.

En el pasado, el diagnóstico de CdLS derivaba de la evaluación del número de manifestaciones tangibles que podría incluir, pero éstas no estaban limitadas a sordoceguera, retardo mental, características faciales, diferencias en las extremidades, pequeña estatura y problemas gastroenterológicos.

Christopher Dusgosh, mi hijo y estudiante de la TSBVI, y nuestra familia proporcionó un set de las 150 muestras de sangre originales para que el Dr. Krantz realizara sus pruebas. Necesitó más de una década para obtener suficientes muestras viables y construir la base de la tediosa investigación para comenzar las pruebas. En el presente, se han encontrado mutaciones del NIPBL en casi la mitad de todas las muestras obtenidas en niños con CdLS. Esta investigación descubrió también que el cambio del NIPBL se produjo como resultado de la nueva mutación en el óvulo o espermio individual que dio origen a estos niños. Este conocimiento es importante para la amplia mayoría de familias que tienen hijos con CdLS, debido a que no tendrán un mayor riesgo de tener en el futuro más hijos afectados.

La reciente identificación del gen NIPBL ha dado como resultado una prueba genética que ahora está disponible para confirmar el diagnóstico de CdLS. Lamentablemente, se cree que más de 10,000 individuos en Estados Unidos tienen CdLS pero han vivido sin que se les diagnostique esta enfermedad. En consecuencia, la Fundación CdLS, ubicada en Avon, Connecticut, ha lanzado la campaña  “Encontremos a un Niño” (“Find One Child”) para ayudar a descubrir a estos individuos no diagnosticados que podrían no estar beneficiándose de los servicios adecuados.

Este tremendo descubrimiento para el CdLS, combinado con muchos años más de acuciosas investigaciones, podrían tener consecuencias en el tratamiento de individuos que actualmente viven con CdLS. La actual necesidad crucial de avance en la investigación de la célula madre podría finalmente entregar los medios para alterar el gen cerca de la concepción, antes del  nacimiento.

Puede obtener más información sobre el CdLS en  www.CdLSusa.org. Para obtener información más específica sobre la importante campaña “Encuentre a un Niño”, envíe un correo electrónico a awareness@cdlsusa.org  o llame al (800) 753-2357.


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Last Revision: September 1, 2010